الأمراض الوراثية

هي الأمراض الصبغية التي يكون العامل المرضي فيها خللاً على مستوى الصبغيات سواء كان الخلل بعدد الصبغيات أو بنيتها ويمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى أخر و لكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية .

تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:

(أ) الأمراض الجينية.

(ب) الأمراض الكروموسومية.

(جـ) الأمراض المركبة

أولاً: الأمراض الجينية:

وفيها يتكون الكروموسوم من عدة جينات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في الجينات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-

(1) أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:-

(أ) أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.

(ب) أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض.

(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر.

(2) أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:-

(أ) يحمل المرضى (2) من الجينات المرضية.

(ب) يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.

(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.

(د) توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم).

ثانياً: الأمراض الكروموسومية:

وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-

(1) تغييرات عددية:

وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي.

(2) تغييرات هيكلية:

وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.

ثالثاً: الأمراض المركبة:

وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.

وفي ضوء ما سبق فإن مرض أنيميا البحر المتوسط ينتمي للنوع الأول من الأمراض الوراثية وهو (الأمراض الجينية ذات الصفة المتنحية) الذي يوجد بكثرة في المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب مثل المجتمع المصري.

الأسباب

الأمراض ذات المورثة الوحيدة : يحدث الخلل على مستوى مورثة واحدة تتوضع في مكان ما على أحدا الصبغيات وتكون مورثة باحد انماط الوراثة المندلية .

الأمراض متعددة العوامل : تلعب في امراضياتها عوامل مختلفة قد تتآزر لإظهار الصورة السريرية – كالاستعداد و التأهب الوراثي لمرض ما عندما يظهر نتيجة لتأثير محفزات بيئية أو دوائية أو كيماوية أو نفسية أو فيروسية .

وتصنف الأمراض الشائعة كالسكري و ارتفاع التوتر الشرياني و الصرع ضمن هذه الاضطرابات.

التشخيص

دراسة شجرة العائلة و القصة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الأمراض ذات الوراثة المندلية .

الصيغة الصبغية :

إن دراسة الصبغيات و سلامتها من حيث العدد أو البنية يفيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية و بعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة واحيانا بعض الامراض الشائعة كالسرطانات .

التهجين المفلور بالموضع Fish :

ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي مما يمكن من دراسة بنية صبغية ما, وكشف أي خلل فيه مهما صغر هذا الخلل و الذي يصل أحيانا إلى دراسة جين واحد فقط.

تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR :

يدرس المورثات على مستوى جزئي , ويفيد في تشخيص الأمراض و تحديد نوع الطفرات و تحديد الحملة الذين لا يظهرون أي أعراض.

تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة و أثناء الحمل .

طرائق كيميائية مخبرية :

تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء إلى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي حيث إن الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها .

ومن هذه الطرائق: رحلان الحموض الامينية – المعايرات الإنزيمية في الخلايا المزروعة – التلوين بالاضداد وحيدة النسلية وغيرها .

العلاج

كانت لسنوات قريبة تستهدف إصلاح المظاهر و الاضطرابات إما جراحيا أو دوائيا , حيث يمكن إصلاح بعض التشوهات الولادية جراحيا إضافة إلى المعالجات الفيزيائية , كما يمكن تجنب النتائج السيئة كليا أو جزئيا لبعض الاضطرابات الاستقلالية بالأدوية أو بتزويد المصاب بالمواد التي لا يمكنه أن يصنعها .

وبعد تقدم وسائل التشخيص ما قبل الولادة أصبح بالإمكان إجراء بعض الإصلاحات الجراحية على الجنين داخل الرحم.

الثلاسيميا

هو أحد الأمراض الوراثة و أعراض هذا المرض تظهر خلال السنوات الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فِقر الدم الشديدة على النحو التالي :

شحوب لون البشرة ، مع اصفرار أحيانا وهى من الأعراض الأولية التي يلاحظها أهالي الطفل المصاب.
أعراض فقدان الشهية للطعام.
التأخر في النمو.
تكرار الإصابة بالالتهابات.

وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج واستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:

بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبدأ وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك إلى تضخم هذه الأعضاء.
ومحاولة نخاع العظم لإنتاج الخلايا الحمراء تؤدي إلى تضخم العظم الأسفنجي الذي يتم فيه تكوين الخلايا وهذا يحصل في حالة تضخم العظام نفسها مما يؤدي إلي تغير في شكل العظام، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض.
ولمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب ولذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت..
ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.

في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.

الامراض الوراثية وانواعها

الأمراض الوراثية

الثلاسيميا

مواضيع ذات صلة